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Universitäts-Herzzentrum Freiburg - Bad KrozingenUniversitäts-Herzzentrum Freiburg - Bad Krozingen

Sprechstunde für kardiale Amyloidose

Die kardiale Amyloidose ist eine seltene Erkrankung mit zunehmender klinischer Bedeutung. Bei einer Amyloidose kommt es im Raum zwischen den Zellen (Extrazellularraum) zu einer Ablagerung von fehlgefalteten Proteinen, was langfristig zu einer Fehlfunktion des betroffenen Organs führt. Grundsätzlich kann jedes Organ des Menschen von einer Amyloidose betroffen sein. Der Befall des Herzens erweist sich jedoch als besonders gravierend, da solche Patienten nicht nur eine reduzierte Lebenserwartung, sondern auch häufig deutliche Beschwerden haben. Gegenwärtig sind über 30 Proteine bekannt, die eine Amyloidose verursachen können. Für den Befall des Herzens sind insbesondere die Transthyretin- (TTR-) sowie die Leichtketten- (AL-) Amyloidose relevant: Sie verursachen ca. 95% aller Fälle mit klinischen Beschwerden.

Transthorakale Echokardiographie eines 78-jährigen Patienten mit Erstdiagnose einer kardialen TTR-Amyloidose. Links apikaler 4-Kammerblick und rechts Strainuntersuchung mittels Speckle-Tracking mit klassischem „Apical sparing“-Muster.

Transthyretin- (TTR-) Amyloidose des Herzens

Die Transthyretin-Amyloidose wir häufig auch als TTR-Amyloidose oder ATTR abgekürzt. Bei ihr handelt es sich um eine Ablagerung des Transthyretin-Proteins (früher auch als Präalbumin bekannt), welches in der Leber synthetisiert wird und normalerweise Schilddrüsenhormone sowie Vitamin A im Blut transportiert. Kommt es jedoch zu einer Fehlfaltung, kann sich dieses Protein als Amyloid im Herzen ablagern. Hierbei werden zwei Unterformen unterschieden: Bei der nicht-vererbbaren Wildtypvariante (auch ATTRwt abgekürzt), die vornehmlich im höheren Lebensalter auftritt, entfaltet sich das Protein trotz regulärer Sequenz der Proteinbausteine falsch. Bei der vererbbaren Form (auch ATTRm abgekürzt) hingegen liegt eine Mutation in der Sequenz der Proteinbausteine vor. Diese Form kann schon im jungen Alter zu einer eingeschränkten Herzfunktion führen. Während lange Zeit nur eine symptomatische Therapie dieser Amyloidoseform möglich war, gibt es seit kurzem auch die Möglichkeit, bei geeigneten Patienten eine zielgerichtete medikamentöse Therapie durchzuführen.

99mTc-DPD-Szintigraphie mit deutlicher Aufnahme im Bereich des Herzens bei einem 69-jährigen Patienten mit Erstdiagnose einer kardialen TTR-Amyloidose.

Leichtketten- (AL-) Amyloidose des Herzens

Ursächlich für die AL-Amyloidose ist eine Fehlfunktion von Plasmazellen, einer Unterform der weißen Blutkörperchen, im Knochenmark. Diese Plasmazellen produzieren zu viele Antikörperfragmente, welche sich dann im Gewebe ablagern. Neben dem Herzen sind häufig auch Niere, Leber, Magen-Darm-Kanal, Nervensystem sowie die Haut betroffen. Da die AL-Amyloidose im Rahme von Erkrankungen des Knochenmarks auftritt arbeiten wir bei der Diagnostik und Therapie eng mit unserer Abteilung für Hämatologie, Onkologie und Stammzelltransplantation zusammen.

Positive C11-PiP-PET (links) und unauffällige 99mTc-DPD-Szintigraphie (rechts) im Rahmen der Erstdiagnose einer kardialen AL-Amyloidose aus MGUS bei einem 48-jährigen Patienten.

Diagnostik

Neben Anamnese, klinischer Untersuchung, 12-Kanal-EKG und Laborwerten spielt für die Diagnostik der Amyloidose die kardiale Bildgebung eine immer zentralere Rolle. Hier ist allem voran die transthorakale Echokardiographie („Herzultraschall“) zu nennen, welche in vielen Fällen schon entscheidende Hinweise auf das Vorliegen einer Amyloidose liefert. Neben Routineparametern ist hier insbesondere die Strainuntersuchung mittels Speckle-Tracking ausschlaggebend. Bei dieser Untersuchung wird mit der Unterstützung eines Computeralgorithmus die Verformung des Herzens während des Herzschlags untersucht   Zusätzlich spielt auch die nuklearmedizinsche Diagnostik für die Abklärung der TTR- und der AL-Amyloidose eine zentrale Rolle. Wir arbeiten daher eng mit unserer Klinik für Nuklearmedizin zusammen. In den letzten Jahren hat sich die Szintigraphie aufgrund ihrer guten Erkennungsrate zur Basisdiagnostik im Rahmen der Abklärung der TTR-Amyloidose entwickelt. Aber auch die Positronenemissionstomographie (PET) gewinnt zunehmend an Bedeutung. Daneben kann für die Diagnose zum Teil auch eine Entnahme von Gewebeproben aus betroffenen Organen zur histopathologischen Untersuchung notwendig sein. Abgesehen davon zielen unsere verschiedenen Forschungsprojekte auf eine stetige Verbesserung der kardialen Amyloidose-Diagnostik.

Therapie

Als universitäres Herzzentrum bieten wir für unsere Patienten alle Formen der modernen kardiologischen Therapie. Gerade im Bereich der TTR-Amyloidose hat sich in den letzten Jahren viel verändert und es stehen uns neue zielgerichtete Medikamente zur Verfügung. Diese Medikamente hemmen die Fehlfaltung oder Produktion des Transthyretin und somit dessen Ablagerung im Gewebe. Durch den interdisziplinären Ansatz unseres Amyloidosezentrums finden wir für jeden Patienten die optimale Therapie. Zusätzlich sind wir an der Entwicklung neuer Therapieansätze beteiligt.

Ihre Ansprechpartner

Amyloidose-Sprechstunde

Telefon 0761/270-33870

Dr. med. Marvin Krohn-Grimberghe
Facharzt für Innere Medizin

E-Mail: marvin.krohn-grimberghe
@universitaets-herzzentrum.de

Prof. Dr. Sebastian Grundmann
Oberarzt

E-Mail: sebastian.grundmann@
universitaets-herzzentrum.de